罕见的基因突变导致呼吸衰竭，这位28岁的男子在

通讯员xie xuejiao 一个“冷”似乎最初是普通的，将28岁的小王推到呼吸失败的边缘九个月以来，肺逐渐变得像干燥和坚硬的丝瓜一样，每一次呼吸都很沉重，仿佛他在背后抬起一块巨石。直到他接受了与华盛顿科技大学汤吉医学院相关的罕见基因突变引起的肺纤维化评估，并成功地进行了一次双重肺运动，实际上在某一时刻开始了。 9月11日，经过多学科康复的全面培训和康复培训，王王状况良好，并正确地从医院释放。 2024年8月，小王因咳嗽和发烧而被视为感冒，但CT检查显示氧气“双侧间质性肺炎”。 今年5月，王王被转移到汤吉医院的医疗呼吸部门。 Zhang Huilan，酋长该部门的医师为他进行了整个外显子基因测试，并发现了造成一切的“罪魁祸首” - STING1基因的杂合突变。张华解释说，该基因中的突变将导致免疫系统反应。当它们受到病毒的攻击时，它们可能会被继续攻击肺组织的“警报风暴”触发，导致肺部不可逆地纤维化。 目前，王王的肺部受到严重破坏，肺运动成为可以挽救生命并改善生活质量的唯一选择。该医院迅速发起了由胸外科研究所，呼吸医学和器官移植研究所领导的多学科合作机制，并共同评估了18个学科，包括麻醉学，康复，感染性疾病和血液学，以确认它可以解决肺部状况。 8月4日，合适的肺部供应终于成功地匹配了。第二天，Kaguard脱离胸腔手术的首席医师张尼对他进行了双重肺运动，该运动花了十个以上的时间才能成功去除并种植健康的肺部，以损失功能。手术后，小王的氧合指数迅速反弹，他的基本迹象正在稳定。在短短的一个星期内，王可能会试图站在床边，慢慢移动。 张尼说，王的重生还为患有类似罕见疾病和危重肺部疾病的患者的治疗和途径提供了新的希望。